Επιστημονικά άρθρα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ - Τα γονίδια της δυσλεξίας

Έχει ονομαστεί και νόσος των χαρισματικών παιδιών, καθώς τα παιδιά με δυσλεξία συχνά εμφανίζουν μεγαλύτερη δημιουργικότητα και ευρηματικότητα από τα υπόλοιπα. Ποια είναι όμως η - δυσδιάκριτη - γενετική βάση αυτής της τόσο διαδεδομένης μαθησιακής δυσκολίας;

ΤΟΥ Σ. Ν. ΑΛΑΧΙΩΤΗ

Η δυσλεξία, μια μαθησιακή δυσκολία της ανάγνωσης και της ορθογραφημένης γραφής, είναι η πιο συχνή νευροσυμπεριφοριστική ανωμαλία. Το ποσοστό εμφάνισής της ποικίλλει, ανάλογα με τις μελέτες και τα κριτήρια, από το 5% ως το 17,5% των μαθητών, με τη συχνότητα να είναι μεγαλύτερη στα αγόρια. Η δυσλεξία μπορεί να είναι επίκτητη, λόγω κάποιας εγκεφαλικής βλάβης, ή αναπτυξιακή που ενέχει και γενετικά στοιχεία. Ως όρος ετέθη το 1887, με την αιτιολογία της να παραμένει θολή για πολλές δεκαετίες καθώς οι έρευνες εστιάζονταν στον εντοπισμό εγκεφαλικών βλαβών, νευροανατομικών ευρημάτων δηλαδή, ενώ μόνο τελευταία άρχισαν να προσανατολίζονται εντατικά στο γενετικό επίπεδο.
Το 1925 επετεύχθη μια πρώιμη συνδυαστική προσέγγιση της εγκεφαλικής και γενετικής παραμέτρου, διά της προσπάθειας συσχέτισης της δυσλεξίας με την αριστεροδεξιοχειρία, η οποία έχει κληρονομική βάση. Στις μέρες μας η ελπίδα κατανόησης της δυσλεξίας κινείται έντονα στο γενετικό επίπεδο, διά της ανίχνευσης γονιδίων που πιθανόν συνδέονται με τις εγκεφαλικές μικροδιαφοροποιήσεις οι οποίες παρατηρούνται μεταξύ δυσλεκτικών και φυσιολογικών ατόμων. Τέτοιες εγκεφαλικές διαφορές αφορούν, λ.χ., την ελλιπή κυριαρχία του αριστερού ημισφαιρίου όπου εδράζεται το κέντρο ελέγχου των γλωσσικών λειτουργιών, τη λέπτυνση της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, τη μυελίνη δηλαδή των νευροαξόνων που συμβάλλει στην ταχύτητα μεταβίβασης της πληροφορίας μεταξύ των νευρώνων, την υστέρηση της μετανάστευσης των νευρώνων κατά την ανάπτυξη του φλοιού στα βαθύτερα στρώματα του νεοφλοιού ή σε λάθος περιοχή κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη δημιουργία των νευρωνικών δικτύων.
[...]Η μοριακή προσέγγιση της δυσλεξίας είναι αναμφίβολα περισσότερο διαφωτιστική και ελπιδοφόρα. Π.χ. τελευταία χαρτογραφήθηκε ολόκληρο το γονιδίωμα δυσλεκτικών ατόμων και βρέθηκε ότι μια σημαντική περιοχή εντοπίζεται στο 6ο χρωμόσωμα.
[...]Πέραν των αναφερθέντων γονιδίων εμπλέκονται και άλλα· κατάσταση που υποδηλώνει ότι η δυσλεξία είναι ένας ποσοτικός χαρακτήρας, εξαρτάται δηλαδή από πολλά γονίδια, και γι΄ αυτό επηρεάζεται πολύ και από το περιβάλλον, όπως λ.χ. η νοημοσύνη μας, το ύψος μας κ.ά. Η κατάσταση αυτή σε σύζευξη με τον συνδυασμό των γονιδιακών παραλλαγών των προδιαθεσικών γονιδίων που φέρει κάθε δυσλεκτικό άτομο έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ποικίλων τύπων δυσλεξίας· όπως και διαφορετικού βαθμού εκδήλωσής της. Γι΄ αυτό μπορεί να παρουσιάζουν ετερογένεια τα δυσλεκτικά παιδιά της ίδιας οικογένειας και να χρειάζονται διαφορετική εξειδίκευση των μεθόδων αντιμετώπισης της δυσλεξίας τους· αντιμετώπιση που επί του παρόντος μόνο σε εμπειρικό επίπεδο είναι εφικτή. Απώτερος στόχος βέβαια είναι η γονιδιακή θεραπεία των ελαττωματικών προδιαθεσικών γονιδίων, κάτι που παραπέμπεται στο μέλλον. Και επειδή δεν έχει βρεθεί ακόμη κανένα γενετικό- βιολογικό τεστ, η προσοχή γονιών και νηπιαγωγώνδασκάλων πρέπει να είναι μεγάλη για την έγκαιρη διάγνωση και συνακόλουθη αντιμετώπιση, προκειμένου να καμουφλαριστούν πιο επιτυχώς τα συμπτώματα· μια πρώιμη διάγνωση έχει αναμφίβολα πιο ικανοποιητική αντιμετώπιση. Τονίζεται επίσης ότι παιδιά που οι γονείς τους αντιμετώπισαν το πρόβλημα στην παιδική ηλικία, έχουν πολύ περισσότερες πιθανότητες να επιτύχουν το ίδιο συγκριτικά με άλλα παιδιά που οι γονείς τους δεν τα κατάφεραν.
Πολλά παιδιά πάντως έχουν καταφέρει να νικήσουν αυτή τη δυσκολία λόγω της ευπλαστότητας του εγκεφάλου και της σωστής αντιμετώπισης της δυσλεξίας από γονείς και δασκάλους. Ας μην ξεχνάμε επίσης ότι οι εγκέφαλοι των δυσλεκτικών παιδιών είναι συνήθως ευφυέστεροι, δημιουργικότεροι και εφευρετικότεροι· παραδείγματα δυσλεκτικών που διέπρεψαν έχουμε πολλά, όπως λ.χ. ο Εντισον. Γι΄ αυτό η δυσλεξία μπορεί να θεωρηθεί και «θείο δώρο», η «νόσος των χαρισματικών παιδιών», μια «παθολογία της ανωτερότητας» αν διαγνωστεί εγκαίρως και αντιμετωπιστεί επιτυχώς. Η ενημέρωση και η βοήθεια των ηρωικών γονιών από την πολιτεία είναι επίσης σημαντική· για να μην αισθάνονται ανυπεράσπιστοι, μόνοι και ανήμποροι να βοηθήσουν το «εύπλαστο» παιδί τους.

Ο κ. Σ. Ν. Αλαχιώτης είναι καθηγητής Γενετικής.

6/9/2009, Το Βήμα

Το πρώτο βιβλίο που μπορείς να φυτέψεις

«Φτιάξαμε ένα βιβλίο που θα επιστρέφει στη φύση ότι της στέρησε», σημειώνει ένας μικρός εκδοτικός οίκος στην Αργεντινή, αναλογιζόμενος την οικολογική καταστροφή που προκαλεί η μαζική παραγωγή βιβλίων.

1.500 βιβλία εκδίδονται κάθε χρόνο και έξι εκατομμύρια αντίγραφά τους επανατυπώνονται κάθε μήνα μόνο στην Αργεντινή, γεγονός που παρακίνησε τον εκδοτικό οίκο, Pequeño Editor, να δημιουργήσει ένα βιβλίο, το οποίο μετά την ανάγνωση μπορεί να φυτευτεί και να γίνει δέντρο. Ο εκδοτικός οίκος σημειώνει πως με αυτό τον τρόπο θέλει να περάσει ένα εκπαιδευτικό μήνυμα στους μικρούς αναγνώστες. «Σήμερα ένα βιβλίο μπορεί να δημιουργήσει ένα δέντρο».

Το εγχείρημα Tree Book Tree έχει σκοπό να εμφυσήσει σε μικρούς και μεγάλους την οικολογική συνείδηση, υπενθυμίζοντας ότι όλα τα βιβλία προέρχονται από τα δέντρα. Τα παιδιά της Αργεντινής, μετά την ανάγνωση του αγαπημένου τους βιβλίου βγαίνουν πλέον στον κήπο του σπιτιού τους ή στο κοντινό πάρκο, θάβουν το βιβλίο, το ποτίζουν και περιμένουν να ανθίσει.

Το πρώτο Tree Book Tree που κυκλοφόρησε το Μάρτιο του 2015 δεν είναι τυχαίο ότι απευθύνεται σε παιδιά 8-12 ετών, καθώς με αυτόν τον τρόπο ο εκδοτικός οίκος σημειώνει ότι όπως μεγαλώνουν τα παιδιά, μεγαλώνουν πλέον και τα δέντρα. Το παιδικό - οικολογικό βιβλίο υπό τον τίτλο "Mi papá estuvo en la selva” (Ο πατέρας μου ήταν στη ζούγκλα), γραμμένο από τους Gusti Llimpi και Anne Decis πρόκειται για μια αληθινή ιστορία ενός νεαρού αγοριού στη ζούγκλα του Εκουαδόρ. Η ιστορία εμπεριέχει ένα ισχυρό οικολογικό μήνυμα που υπογραμμίζεται συμβολικά από τη φύτευση του ίδιου του βιβλίου ξανά στη γη.

Για τη δημιουργία του βιβλίου χρησιμοποιήθηκε χαρτί χωρίς οξέα, εμποτισμένα με σπόρους από ένα είδος δέντρου, το οποίο ευδοκιμεί στην Κεντρική και Νότια Αμερική, το Jacaranda, ενώ τυπώνεται από βιοδιασπώμενο μελάνι.

ΕΥΑ ΤΟΜΑΡΑ , 16-06-2015, Η Καθημερινή